Cyrhóza jater je vážné a pokročilé onemocnění, které postihuje tento důležitý orgán v našem těle. Jedná se o chronickou degenerativní poruchu jater, při které dochází k postupnému nahrazování zdravých jaterních buněk jizvami. Tento proces výrazně omezuje funkčnost jater a může vést k vážným komplikacím.
Příčiny cyrhózy jater mohou být různé, včetně nadměrné konzumace alkoholu, chronické hepatitidy, obezity nebo jiných metabolických poruch. Symptomy cyrhózy jater se často objevují až v pokročilém stádiu onemocnění a zahrnují únavu, nechutenství, zvětšení břicha, žloutenku a vnitřní krvácení.
Bohužel, cyrhóza jater je nevyléčitelná, ale včasná diagnóza a řízení rizikových faktorů mohou zpomalit její progresi. V některých případech může být nezbytná jaterní transplantace, ale to je závislé na individuálních okolnostech a dostupnosti vhodného dárce.
Do skupiny dědičných aortálních syndromů patří především Marfanův syndrom, Loeysův-Dietzův syndrom, Ehlersův-Dahnlosův syndrom a syndrom familiárního aneurysmatu a disekce. Molekulárně-genetické vyšetření objasní dědičnou příčinu onemocnění jen v malém procentu případů (10–20 %), proto i zde je zásadní u těchto onemocnění kaskádový rodinný screening. Velkým přínosem pro prevenci akutní disekce aorty u nemocných s dědičným aortálním syndromem je implantace tzv. externí podpory aorty (PEARS) ExStent - CARDION s.r.o..
Dědičná forma zvýšené hladiny cholesterolu (> 8 mmol/l, LDL-Chol > 6 mmol/l), která vede k předčasnému rozvoji aterosklerózy a s tím spojenému riziku předčasného infarktu myokardu, mozkové mrtvice i chlopenních vad. V současné době jsou k dispozici pokročilé formy terapie, které se zahajují již v dětském věku a zabrání závažným komplikacím onemocnění. O nemocné s tímto onemocněním pečují lipidologická centra.
Pro pacienty: Diagnóza FH, z.s. (diagnozafh.cz)
Pro odborníky : Česká Společnost Pro Aterosklerózu (athero.cz)
scd@ikem.cz
